绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比,绒毛活检的主要优势在于,可以在你怀孕的更早些时间进行。虽然有些医院是在怀孕13周做绒毛活检,但一般都是在怀孕11~12周来做。若是做羊水穿刺,则需要等到怀孕第15~18周时,也就是要到孕中期才能做。
绒毛活检在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的确切性能达到99%以上,但并不用于对每个孕妇进行每一项遗传病和染色体异常疾病的检查。绒毛活检用于检测那些确切的疾患,例如每个人都接受筛查的唐氏综合征。绒毛活检也会用于检查其他疾病,如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等,不过,只有在主任认为你的宝宝有感染这些疾病的威胁时,才会为你做这些检查。值得说明的是,绒毛活检不能发现神经管畸形,如脊柱裂等。
有1%的可能,绒毛活检的检测结果会是假阳性,医学上称为“胎盘特异性嵌合体”,就是说,从胎盘获取并培养的细胞中,含有异常的染色体,但腹内的胎儿是正常的。因此,如果你的绒毛活检结果发现有嵌合体的话,你就必须做羊水穿刺,以确定你的宝宝是不是真的有问题。
在做绒毛活检之前,你需要先做B超检查,确定怀孕的周数,确保在操作过程中,能够取到足够的样本。有些医院在你做绒毛活检的当天进行这项超声检查,有些则是提前进行的。
绒毛活检的主要目的,是从你的胎盘上获取一小部分组织样本,然后送到实验室进行分析。根据你的胎盘附着在子宫上的位置,主任可以选择经宫颈还是经腹部进行绒毛活检,也就是说,究竟应该从宫颈还是从腹部获得绒毛细胞的样本。主任会使用一个导管(一个很细的管子)或针,超声主任则用阴道或腹部B超来确定胎盘的位置,以便更好地引导主任的手术操作。如果是经腹部做绒毛活检,由于你的膀胱必须保持充盈状态,B超可能会让你感觉有点儿不舒服。
经宫颈进行的绒毛活检更为常见,主任会用消毒剂清洁你的阴道和宫颈,防止在向子宫内放入导管时带入细菌,从而导致感染。然后,主任从宫颈插入导管,利用轻微的吸力从胎盘组织上吸取样本。在做经腹部的绒毛活检时,主任会在你的腹壁做一个短暂的局部麻醉,然后经皮肤、肌肉和子宫壁插入一根长针来获取样本。
无论你是做经宫颈的,还是经腹部的绒毛活检,都不会损伤你的宝宝赖以生存的羊膜囊。检查结束后,主任会用外部胎心监护仪或超声仪器检查胎儿的心跳。
整个操作过程可能会有点儿疼痛,但很快就会结束的。全过程从开始到结束一般不会超过半小时,而获取标本的过程所需要的时间也不过几分钟而已。做经宫颈绒毛活检的准妈妈认为,整个过程就像是做宫颈抹片一样,要么一点都不疼,要么可能会感觉有一些绞痛或像被捏了一下一样。做经腹部绒毛活检的女性可能会感觉腹部有些不适。
如果你的血型是Rh阴性的话,你需要在绒毛活检之后注射Rh免疫球蛋白,除非你宝宝的爸爸也是Rh阴性,因为在绒毛活检操作过程中,你和宝宝的血液可能会有接触的机会。
任何产前检查都是很消耗体力的,绒毛活检也不例外。你需要在做完绒毛活检后,立刻放松下来,因此,你应该坐车回家。当天要好好休息,以后的3天内,也不要进行过度的体力劳动、性生活和任何锻炼。你可能会出现一些腹部痉挛痛和轻微的出血,这些都是正常的,但还是要告知你的主任。如果你注意到阴道有液体排出或发热,则要立即去医院就诊。
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